Jak jsem si nechal otestovat DNA
Moje drahá polovička mi dala dárek: DNA test od firmy 23andMe. Za $200 vám pošlou testovací kit, který obsahuje plastovou zkumavku, do které naplivete a po jejím uzavření se poruší zátka a sliny se smíchají s konzervační tekutinou. Kit se pak odešle firmě, která provede DNA sekvencování, ta pošle 23andMe vaše data a 23andMe je vám pak vysvětlí: odkud pocházíte a jaké genetické dispozice jsou ve vás a jestli si sebou nenesete nějaké dědičné choroby.
Obr.: Krabička s kitem pro odeslání DNA.
Celý proces začne napliváním do zkumavky. Doporučuje se předtím alespoň hodinu nejíst, což jsem dodržel, ale při sběru slin se mi někde v mezizubní mezeře našel kousek buráku (ty jsem jedl ten den víc než 3 hodiny předtím) a spolu s plivancem odcestoval do zkumavky. V tu chvíli jsem řešil dilema, zda se začít ve vzorku šťourat, vylovit drobeček a zanést do něj ještě víc bordelu a nebo to nechat být a doufat, že můj profil nebude o vlastnostech burákového másla. Zvolil jsem druhou možnost.
Asi za 14 dní mi přišel email, že vzorek už je v procesu a hlavní výsledky pak dorazily asi za dalších 10 týdnů. Docela jsem se těšil, co všech se o sobě dozvím.
Začnu tím, odkud pochází moje geny. 23andMe má tři zobrazení: spekulativní, standardní a konzervativní. Ve všech případech jsem na víc než 99,6 %, 99,1 % a 97,3 % Evropanem. To je ještě rozděleno nad podskupiny v rámci Evropy, ale třeba u spekulativního odhadu mi bylo přiřknuto i 0,1 % býti americkým indiánem. Konzervativní odhad mi přisoudil 15,9 % východo-Evropana a 4,4 % severozápadního-Evropana. Protože si ze mě spousta lidí, včetně manželky utahuje, že jsem Žid, díky vzhledu (výrazný nos a plnovous až na zem), tak nejsem, u všech odhadů mám 0,0 %. To jsem tak nějak tušil, protože doma máme sbírku křestních listů až někdy do začátku 19. století a všichni předkové se hlásili k římsko-katolickému vyznání. Tahle sbírka vznikla za 2. sv. války, když rodiny musely dokládat, že nejsou židovského původu.
Z mateřské linie pocházím z haploskupiny V (podskupina R0), která se datuje od doby ledové, pochází ze Španělska a roztáhla se po celé Evropě, a typická je třeba pro Sardinii, Basky a Finsko.
Z otcovské linie R1a1a (podskupina R1), která je nejrozšířenější ve východní Evropě, Polsku, Ukrajině (ale vyskytuje se také v Indii). Asi na tom něco bude a dokládá to příjmení Bruchanov.
Z DNA také vyplývá že 2,7 % mé DNA je neandrtálské (což je průměr pro Evropu), manželka je z Nigérie, tam mají v průměru 0,3 %. Podle manželky to mnohé vysvětluje.
A nyní ke genetickým predispozicím. Jediným problémem u mě je nedostatek α1-antitrypsin, který může vést k problémům s plícemi a cirhóze jater. Tím ovšem nikdo z nejbližších příbuzných netrpí a co jsem tak vysledoval, tak z genetických predispozic u mě hrozí asi tak cukrovka a stařecká demence, ale o tom 23andMe mlčí.
Další věc, kterou jsem si nepotvrdil je citlivost na gluten. DNA profil totiž nic, co by se vztahovalo k celiakii (alergii na gluten) neobsahuje. Když jsem vypustil pečivo a gluten kompletně ze stravy, přestal jsem mít problémy s aftami a častými virózami (v zimě se stačilo zpotit v přetopeném autobuse a pak vylézt na mráz, a už jsem jí měl). Osobně si myslím, že můj imunitní systém se bez přísunu glutenu dost výrazně zklidnil. Poznám to hlavně tehdy, když někam vycestujeme, já se samozřejmě neovládnu, ochutnám všechny místní speciality a za pár dní už mám plnou pusu žlutavých boláků. Díky tomu jsem se stal velkým příznivcem tzv. paleo-diety, a od té doby co jí dodržuji mám od aft a virózek pokoj. Takže je škoda, že v tomhle směru mi 23andMe nic neřekl.
Další věci jsou takové už celkem běžné, mám skoro 30% šanci být blonďák (geny jsou, vzhled nikoliv), hnědé oči, žádný problém s trávením mléka. Jako sportovní typ mi vychází sprinter, což vím už od základky, kde uběhnout patnáctistovku pro mě bylo značným utrpením a tuším, že se mi to nikdy nepovedlo pod 7 minut. Překvapil mě pomalý metabolismus kofeinu, takže si dám většinou jednu kávu dopoledne a víc už toho nepotřebuji (pravda to bude, protože jednou jsem navštívil ve večerních hodinách all-you-can-drink čajovnu, samozřejmě jsem do sebe lil všechno, co teklo a ještě v 5 ráno byl svěží jako kolibřík). Z dalších ukazatelů mojí osoby už není nic moc zajímavého a všechno je úplně normální.
Je otázka jak jsou výsledky přesné či nikoliv, americký úřad pro potraviny a léky (FDA) zakázal 23andMe nabízet produkt jako pomůcku pro lékařské diagnostikování.
Data 23andMe si můžete vyexportovat a nahrát zdarma i na další služby. Jednou z nich je Athletigen, který je zaměřuje na sportovní potenciál a hledá v datech ukazatele týkajicí se výživy, fyziologie a psychologie. Výsledky jsou rozděleny na dary a výzvy. Dar je něco co vám přináší výhodu a výzva něco, co je vaše genetická nevýhoda. Z darů mám: vysoká motivace k tréninku (což celkem platí, protože většinou tak 3x týdně zajdu do činkárny), doporučený nižší příjem karbohydrátů (to by mohl být další důvod, proč jsem spokojený na paleo-dietě), nižší náchylnost ke zranění šlach a obratlů. S obratli je pravda, s těmi jsem nikdy nic neměl, ale momentálně zápasím s tenisovým loktem (což je ale zánět nikoliv zranění), mažu veralgelem, ale loket pobolívá dál. Další z výhod je nižší tepová frekvence a výše zmíněný gen ACTN3, který mě předurčil pro sprint a silové sporty.
Obě služby, jak 23andMe i Athletigen, obsahují odkazy na studie, ze kterých vychází a mnoho doplňujících informací, takže kdo má sklon sám sebe hodně pozorovat, ten si jistě přijde na své. Data si můžete stáhnout na disk a hrát si s nimi sami. Je to zhruba 15megový CSV soubor, obsahující seznam genetických SNP markerů. A co který marker indikuje lze nalézt v SNPedii.
Já jsem od výsledků čekal mnohem víc, ale prostě se nedostavil žádný WOW efekt. Moje geneologie je mi více-méně ukradená, ani nedošlo k žádnému faux pas, kde by třeba otcovské linie vyšla úplně jinak, než by se čekalo :-) O svém zdravotním stavu a genetických predispozicích jsem toho taky moc nezjistil a to že se pár věcí potvrdilo je sice hezké, ale nějaký přínos nebo změnu do života mi to nepřineslo. Čekal jsem toho prostě mnohem víc. V roce 2007 když 23andMe začal podnikat v oblasti DNA/bioinformatiky stál kit $999, dneska je to 5krát méně, ale přijde mi to pořád ještě hodně.
Na druhou stranu výzkumy DNA a statistiky se stále zpřesňují, takže uvidíme, kde bude poznání v této oblasti za dalších 10-20 let. Takže si na ten správný WOW efekt musím jen pár let počkat.